Kun otetaan huomioon, että niin sanottu "kantapääpistokoe" kattaa 99,5 prosenttia Portugalissa syntyneistä vauvoista, nyt julkaistut luvut osoittavat, että vuonna 2024 syntyy noin 1 100 lasta vähemmän kuin vuonna 2023.

Kansallisen vastasyntyneiden seulontaohjelman(PNRN) tiedot osoittavat, että vuonna 2024 tutkittiin yhteensä 84 631 vastasyntynyttä, kun edellisenä vuonna seulottiin 85 764 lasta.

Näiden seulontojen yhteydessä vuonna 2024 todettiin 45 perinnöllistä aineenvaihduntasairautta, 40 synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa, kuusi kystistä fibroosia, neljä selkäydinlihasatrofiaa ja 43 sirppisolusairautta, eli yhteensä 138 diagnoosia, kaksi enemmän kuin edellisenä vuonna, INSA kertoi uutistoimisto Lusalle.

Suurin osa viime vuoden 84 631 synnytyksestä tapahtui Lissabonissa (25 865), Portossa (14 923) ja Setúbalissa (6 903), kun taas Bragançassa (494), Portalegressä (547) ja Guardassa (666) oli viime vuonna vähiten vastasyntyneitä.

Vuonna 2024 tehtyjen testien määrä on kolmanneksi alhaisin viimeisen kymmenen vuoden aikana, ja se on vain vuoden 2021 yläpuolella, jolloin kantapääpistokokeeseen osallistui yhteensä 79 217 lasta, ja vuoden 2022 yläpuolella, jolloin testejä tehtiin 83 436 kappaletta.

Insa-tietokannan tietojen mukaan viime vuosikymmenen aikana eniten testejä tehtiin vuonna 2016, jolloin niitä tehtiin yhteensä 87 577 kappaletta.

Vuodesta 1979 lähtien PNRN on tehnyt vastasyntyneille testejä lähes 30 harvinaisen sairauden seulomiseksi, joista useimmat ovat geneettisiä, kuten fenyyliketonuria tai synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, jolloin vauvat voivat hyötyä varhaisista hoidoista.