Учитывая, что так называемый "тест на пяточную косточку" охватывает 99,5% младенцев, рожденных в Португалии, опубликованные сейчас данные показывают, что в 2024 году родилось примерно на 1100 детей меньше, чем в 2023 году.
Данные Национальной программы неонатального скрининга(PNRN) показывают, что в 2024 году был обследован 84 631 новорожденный, тогда как в предыдущем году - 85 764.
В рамках этих скринингов в 2024 году было выявлено 45 случаев наследственных заболеваний обмена веществ, 40 - врожденного гипотиреоза, шесть - муковисцидоза, четыре - спинальной мышечной атрофии и 43 - серповидно-клеточной болезни, в общей сложности 138 диагнозов, что на два больше, чем в предыдущем году, сообщили агентству Lusa в INSA.
Большинство из 84 631 рождений в прошлом году произошло в Лиссабоне (25 865), Порту (14 923) и Сетубале (6 903), в то время как в Брагансе (494), Порталегре (547) и Гуарде (666) было зарегистрировано наименьшее количество новорожденных.
Число тестов, проведенных в 2024 году, является третьим самым низким за последние десять лет, выше только 2021 год, когда "тест на прищепку для пятки" охватил в общей сложности 79 217 детей, и 2022 год, когда было проведено 83 436 тестов.
По данным Insa, за последнее десятилетие наибольшее количество обследований было проведено в 2016 году - 87 577.
С 1979 года PNRN проводит обследования новорожденных для выявления почти 30 редких заболеваний, большинство из которых являются генетическими, например, фенилкетонурия или врожденный гипотиреоз, что позволяет детям получить пользу от лечения на ранних стадиях.