考虑到所谓的 "足跟点刺试验 "覆盖了葡萄牙 99.5% 的新生儿,目前公布的数据显示,2024 年的新生儿人数比 2023 年减少了约 1100 人。

国家新生儿筛查计划(PNRN)的数据显示,2024 年共有 84631 名新生儿接受了筛查,而前一年则有 85764 名新生儿接受了筛查。

新生儿筛查计划告诉卢萨通讯社,在 2024 年的新生儿筛查中,发现了 45 例遗传代谢病、40 例先天性甲状腺功能减退症、6 例囊性纤维化、4 例脊髓性肌萎缩症和 43 例镰状细胞病,共计 138 例诊断病例,比上一年多了 2 例。

在去年出生的 84631 名新生儿中,大部分出生在里斯本(25865 名)、波尔图(14923 名)和塞图巴尔(6903 名),而布拉干萨(494 名)、波尔塔莱格雷(547 名)和瓜尔达(666 名)去年的新生儿数量最少。

2024 年的检测数量是近十年来第三低的一年,仅高于 2021 年的 79 217 名儿童和 2022 年的 83 436 名儿童。

根据 Insa 的数据,过去十年中进行检查最多的年份是 2016 年,共进行了 87577 次检查。

自1979年以来,PNRN一直在对新生儿进行检查,以筛查近30种罕见疾病,其中大部分是遗传性疾病,如苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能减退症,使婴儿能够从早期治疗中获益。