על פי מידע שנמסר על ידי העיתון Público, שם התסמונת הוא VEXUA והתגלית מדאיגה מומחים לאחר שהמקרה הראשון זוהה ביולי 2022.

מתוך 10 המקרים שאושרו, שבעה התגלו בבית החולים סנטו אנטוניו דו פורטו, אחד במרכז בית החולים של טראס-אוס-מונטס ואלטו דורו ואחר באמדורה-סינטרה.

כדי לסייע בזיהוי חולים אלה, בית החולים דה סנטו אנטוניו מפתח בדיקה המאפשרת אבחון, כפי שקורה כבר במדינות אחרות.


מהי תסמונת VEXAS?


התסמונת התגלתה לראשונה בארה"ב בשנת 2020 - אם כי ההערכה היא הייתה קיימת בעבר - ומספר מחקרים וחקירות נמשכים, במיוחד בארה"ב.

זוהי מחלה גנטית, אך לא תורשתית, "עם מאפיינים ראומטולוגיים והמטולוגיים הנגרמים על ידי גרסאות סומטיות ב- UBA1" [הגן] ", על פי המחקר 'שכיחות משוערת וביטויים קליניים של גרסאות UBA1", הקשורים לתסמונת VEXAS, באוכלוסייה קלינית ודיווח על ידי NM.


מה הם הסימפטומים?


התסמינים כוללים עייפות וחולשה קיצוניים, אך גם חום ורמות חמצן נמוכות אצל אנשים שכבר סובלים ממחלות אחרות - כמו דלקת מפרקים שגרונית או זאבת.

חלק מהתסמינים קשורים לתגובת יתר של מערכת החיסון, ולכן ניתן לסווג את VEXAS כמחלה אוטואימונית.


מי מושפע?


VEXAS "משפיע על גברים ונשים מגיל 40", אך שולט בקרב גברים מעל גיל 50, על פי הצהרות ראקל פאריה, רכזת הייעוץ לתסמונות דלקתיות אוטומטיות בבית החולים דה סנטו אנטוניו, בפורטו.

כמחצית מהאנשים שאובחנו, בעיקר גברים, מתים תוך חמש שנים מהאבחנה, על פי דו"ח פובליקו.


איך זה מאובחן ומטופל?


כדי לקבל אבחנה של המחלה, בדיקות גנטיות משמשים לחפש מוטציות בגן UBA1 הממוקם על כרומוזום X. בהיותה מחלה שהתגלתה לאחרונה, עדיין ישנם ספקות רבים, אפילו לגבי הטיפול ליישום.

עם זאת, ניתן לטפל בתכונות הדלקתיות באמצעות סטרואידים ובתרופות מדכאות חיסון אחרות וחלק מהחולים עשויים להיות מועמדים להשתלת מח עצם.

"לחולים יש איכות חיים ירודה והתמותה עדיין גבוהה. למרות שישנן חלופות מוערכות רבות, התוצאות פחות אופטימליות ", מסבירה הרופאה לואיסה רגאדאס לפובליקו.