Согласно информации, предоставленной газетой Público , название синдрома - VEXUA, и его обнаружение беспокоит специалистов после того, как первый случай был выявлен в июле 2022 года.

Из 10 подтвержденных случаев семь были выявлены в больнице Санту-Антониу-ду-Порту, один - в Больничном центре Трас-ос-Монтес и Алту-Дору и еще один - в Амадоре-Синтре.

Чтобы помочь выявить этих пациентов, Больница Санту-Антониу разрабатывает тест, позволяющий поставить диагноз, как это уже делается в других странах.


Что такое синдром VEXAS?


Впервые этот синдром был обнаружен в США в 2020 году - хотя считается, что он существовал и раньше - и в настоящее время проводится несколько исследований и расследований, особенно в США.

Это генетическое заболевание, но не наследственное, "с ревматологическими и гематологическими характеристиками, вызванное соматическими вариантами в [гене] UBA1", согласно исследованию 'Estimated prevalence and clinical manifestations of UBA1 variants', связанному с синдромом VEXAS, в клинической популяции и представленному NM.


Каковы симптомы?


Симптомы включают сильную усталость и недомогание, а также лихорадку и низкий уровень кислорода у людей, уже страдающих другими заболеваниями - такими как ревматоидный артрит или волчанка.

Некоторые из симптомов связывают с чрезмерной реакцией иммунной системы, поэтому VEXAS можно классифицировать как аутоиммунное заболевание.


Кто подвержен заболеванию?


VEXAS "поражает мужчин и женщин в возрасте от 40 лет", но преобладает у мужчин старше 50 лет, согласно заявлениям Ракель Фариа, координатора консультации по аутовоспалительным синдромам в больнице Санту-Антониу в Порту.

Около половины людей с таким диагнозом, в основном мужчины, умирают в течение пяти лет после постановки диагноза, говорится в отчете Público .


Как диагностируется и лечится болезнь?


Для диагностики заболевания используются генетические тесты, которые ищут мутации в гене UBA1, расположенном на Х-хромосоме. Поскольку болезнь была открыта недавно, до сих пор остается много сомнений, даже в отношении лечения.

Однако воспалительные проявления можно лечить стероидами и другими иммунодепрессантами, а некоторые пациенты могут быть кандидатами на пересадку костного мозга.

"У пациентов плохое качество жизни, а смертность по-прежнему высока. Несмотря на то, что существует множество альтернативных методов лечения, их результаты менее оптимальны", - объясняет врач Луиса Регадас изданию Público.