За інформацією наданою газетою Público, синдром має назву VEXAS і це відкриття занепокоїло фахівців після того, як у липні 2022 року було виявлено перший випадок.

З 10 підтверджених випадків сім були виявлені в лікарні Санту-Антоніу-ду-Порту, по одному - в госпітальному центрі Траш-ос-Монтеш і Алту-Дуру і ще один - в Амадора-Сінтра.

Щоб допомогти ідентифікувати цих пацієнтів, лікарня Санту-Антоніу розробляє тест, який дозволить поставити діагноз, як це вже відбувається в інших країнах.


Що таке синдром VEXAS?


Синдром вперше виявлено у США в 2020 році - хоча вважається, що він існував і раніше. Зараз триває кілька досліджень і розвідок, особливо на території США.

Це генетичне, але не спадкове захворювання з ревматологічними та гематологічними характеристиками, спричиненими соматичними варіантами гена UBA1, згідно з дослідженням "Оцінка поширеності та клінічних проявів варіантів UBA1" пов'язаних з синдромом VEXAS у клінічній популяції, про яке повідомляє NM.


Які симптоми?


Симптоми включають сильну втому і нездужання, а також лихоманку і низький рівень кисню у людей, які вже мають інші захворювання, на приклад ревматоїдний артрит або вовчак.

Деякі з симптомів пов'язують з надмірною реакцією імунної системи, тому VEXAS можна класифікувати як аутоімунне захворювання.


На кого поширюється хвороба?


VEXAS "вражає чоловіків і жінок у віці від 40 років", але переважає серед чоловіків старше 50 років, за словами Ракель Фаріа, координатора консультації з аутозапальних синдромів у лікарні Санто-Антоніу в Порту.

Згідно з повідомленням Público, близько половини людей з таким діагнозом (переважно чоловіки) помирають протягом п'яти років після встановлення діагнозу.


Як діагностується і лікується?


Для встановлення діагнозу хвороби використовують генетичні тести, які шукають мутації в гені UBA1, розташованому в Х-хромосомі. Оскільки це нещодавно відкрите захворювання, існує багато сумнівів щодо його лікування.

Запальні явища можна лікувати стероїдами та іншими імунодепресантами, а деякі пацієнти можуть бути кандидатами на трансплантацію кісткового мозку.

"Пацієнти мають низьку якість життя, а смертність все ще залишається високою. Хоча існує багато оцінених альтернатив, результати не є оптимальними", - пояснює лікар Луїза Регадас для Público.