A tal fine, combina i dati tradizionalmente utilizzati per la diagnosi e il trattamento, come segni, sintomi, storia familiare ed esami complementari, con il profilo genetico di ogni persona. Con il progresso della scienza e della tecnologia, la medicina di precisione può raggiungere nuovi traguardi, contribuire a salvare vite umane e ottimizzare l'assistenza sanitaria.

La medicina di precisione è un approccio che considera le caratteristiche individuali, come la variabilità genetica, l'ambiente e lo stile di vita, per il trattamento e la prevenzione delle malattie. Il cancro, le malattie neurodegenerative e le condizioni genetiche rare sono tra i suoi obiettivi principali.
Negli ultimi anni, i dati generati dall'uso delle cartelle cliniche elettroniche, dei test genetici, dell'analisi dei big data e del supercalcolo hanno portato progressi in questo settore, consentendo previsioni più assertive sull'efficacia delle strategie di trattamento e prevenzione di una determinata malattia per gruppi specifici di persone.

La differenza principale della medicina di precisione è il grado di dipendenza dai dati, soprattutto dalle informazioni genetiche, che sono relativamente nuove per il kit di strumenti del medico, ma che hanno prospettive di grandi progressi nei prossimi anni.

Spesso, persone che condividono la stessa malattia hanno risposte diverse allo stesso trattamento medico. La farmacogenetica - un'area che studia come i geni influenzano la risposta a determinati farmaci - è una delle basi della medicina di precisione. Questa conoscenza ci permette di identificare quali pazienti hanno maggiori probabilità di trarre beneficio da un determinato farmaco o di sperimentare effetti collaterali più gravi.

Oltre ad aiutare i medici a selezionare l'approccio terapeutico più efficace e sicuro in base alle caratteristiche specifiche di ciascun paziente, la medicina di precisione è anche uno strumento di prevenzione. Attraverso l'analisi genetica è possibile identificare la suscettibilità di una persona a determinate malattie, anche prima che si manifestino clinicamente, consentendo uno screening e una prevenzione precoci.

I test genetici sono quindi estremamente importanti per la medicina di precisione, in quanto possono prevedere quali malattie una persona è più a rischio di sviluppare e quali trattamenti funzionano o meno per un determinato paziente. Sempre più veloci ed economici, offrono ai ricercatori l'opportunità di raccogliere grandi volumi di dati da gruppi di persone più diversi.

Incrociando i dati genetici con le informazioni cliniche, farmaceutiche e socioeconomiche, i ricercatori possono verificare i modelli di efficacia di specifici trattamenti e identificare le variazioni genetiche che possono essere correlate al successo o al fallimento.

Nonostante il grande potenziale della medicina di precisione, alcuni aspetti devono essere migliorati:
Accessibilità - molte delle tecnologie necessarie per la medicina di precisione sono state sviluppate di recente in Europa e non sono ancora accessibili a tutto il mondo.

Questioni etiche, sociali e legali - la protezione e la privacy dei partecipanti allo studio, così come la riservatezza delle informazioni personali e sanitarie, sono essenziali. Inoltre, i partecipanti devono sottoporsi a un rigoroso processo di consenso per registrare la consapevolezza di tutti i rischi e i benefici della ricerca.

Costi - Le tecnologie per il sequenziamento di grandi quantità di DNA sono costose e i farmaci sviluppati per trattare malattie basate su variazioni molecolari o genetiche saranno probabilmente costosi. Sono necessari maggiori investimenti nella ricerca scientifica, negli strumenti tecnologici e nell'informatizzazione dei sistemi sanitari per consentire l'integrazione e il facile accesso ai dati sanitari dei pazienti.

Per ulteriori informazioni, contattare il Grupo HPA Saude al numero (+351) 282 420 400.