Para ello, combina datos tradicionalmente utilizados para el diagnóstico y el tratamiento, como signos, síntomas, antecedentes familiares y pruebas complementarias, con el perfil genético de cada persona. Con el avance de la ciencia y la tecnología, la medicina de precisión puede alcanzar nuevas cotas, ayudar a salvar vidas y optimizar la asistencia sanitaria.

La medicina de precisión es un enfoque que tiene en cuenta las características individuales, como la variabilidad genética, el entorno y el estilo de vida, para el tratamiento y la prevención de enfermedades. El cáncer, las enfermedades neurodegenerativas y las enfermedades genéticas raras son algunos de sus principales objetivos.
En los últimos años, los datos generados a partir del uso de historias clínicas electrónicas, pruebas genéticas, análisis de big data y supercomputación han aportado avances a esta área, permitiendo predicciones más asertivas sobre la eficacia de las estrategias de tratamiento y prevención de una determinada enfermedad para grupos específicos de personas.

La principal diferencia de la medicina de precisión es el grado de dependencia de los datos, principalmente de la información genética, que es relativamente nueva en el conjunto de herramientas del médico pero tiene perspectivas de grandes avances en los próximos años.

A menudo, personas que comparten la misma enfermedad tienen respuestas diferentes al mismo tratamiento médico. La farmacogenética -área que estudia cómo afectan los genes a la respuesta a determinados medicamentos- es una de las bases de la medicina de precisión. Este conocimiento permite identificar qué pacientes tienen más probabilidades de beneficiarse de un medicamento concreto o de experimentar efectos secundarios más graves.

Además de ayudar a los médicos a seleccionar el enfoque terapéutico más eficaz y seguro en función de las características específicas de cada paciente, la medicina de precisión es también una herramienta de prevención. Mediante el análisis genético, es posible identificar la susceptibilidad de una persona a determinadas enfermedades, incluso antes de que se manifiesten clínicamente, lo que permite la detección precoz y la prevención.

Las pruebas genéticas son, por tanto, extremadamente importantes para la medicina de precisión, ya que pueden predecir qué enfermedades tiene una persona más riesgo de desarrollar y qué tratamientos funcionan o no para un paciente concreto. Cada vez más rápidas y baratas, ofrecen a los investigadores la oportunidad de recopilar mayores volúmenes de datos de grupos de personas más diversos.

Al cruzar los datos genéticos con información clínica, farmacéutica y socioeconómica, los investigadores pueden verificar patrones en la eficacia de tratamientos específicos e identificar variaciones genéticas que puedan estar correlacionadas con el éxito o el fracaso.

A pesar del gran potencial de la medicina de precisión, es necesario mejorar algunos aspectos:
Accesibilidad: muchas de las tecnologías necesarias para la medicina de precisión se han desarrollado recientemente en Europa y aún no son accesibles para todo el mundo.

Aspectos éticos, sociales y legales - la protección y privacidad de los participantes en los estudios, así como la confidencialidad de la información personal y sanitaria, son esenciales. Además, deben pasar por un riguroso proceso de consentimiento para dejar constancia del conocimiento de todos los riesgos y beneficios de la investigación.

Costes: las tecnologías para secuenciar grandes cantidades de ADN son caras, y es probable que los medicamentos desarrollados para tratar enfermedades basadas en variaciones moleculares o genéticas sean caros. Se necesita más inversión en investigación científica, herramientas tecnológicas e informatización de los sistemas sanitarios para permitir la integración y el fácil acceso a los datos sanitarios de los pacientes.

Para más información, póngase en contacto con el Grupo HPA Saude en el (+351) 282 420 400.