Pour ce faire, elle combine les données traditionnellement utilisées pour le diagnostic et le traitement, telles que les signes, les symptômes, les antécédents familiaux et les tests complémentaires, avec le profil génétique de chaque personne. Grâce aux progrès de la science et de la technologie, la médecine de précision peut atteindre de nouveaux sommets, contribuer à sauver des vies et optimiser les soins de santé.

La médecine de précision est une approche qui prend en compte les caractéristiques individuelles, telles que la variabilité génétique, l'environnement et le mode de vie, pour le traitement et la prévention des maladies. Le cancer, les maladies neurodégénératives et les maladies génétiques rares figurent parmi ses principales cibles.
Ces dernières années, les données générées par l'utilisation des dossiers médicaux électroniques, des tests génétiques, de l'analyse des données massives (big data) et des superordinateurs ont fait progresser ce domaine, permettant des prédictions plus affirmées quant à l'efficacité des stratégies de traitement et de prévention d'une maladie donnée pour des groupes spécifiques de personnes.

La principale différence avec la médecine de précision est le degré de dépendance à l'égard des données, principalement des informations génétiques, qui sont relativement nouvelles dans la boîte à outils du médecin, mais qui offrent des perspectives d'avancées majeures dans les années à venir.

Souvent, des personnes atteintes de la même maladie réagissent différemment au même traitement médical. La pharmacogénétique, qui étudie l'influence des gènes sur la réponse à certains médicaments, est l'un des fondements de la médecine de précision. Cette connaissance nous permet d'identifier les patients les plus susceptibles de bénéficier d'un médicament spécifique ou de subir des effets secondaires plus graves.

En plus d'aider les médecins à sélectionner l'approche thérapeutique la plus efficace et la plus sûre en fonction des caractéristiques spécifiques de chaque patient, la médecine de précision est également un outil de prévention. Grâce à l'analyse génétique, il est possible d'identifier la susceptibilité d'une personne à certaines maladies, avant même qu'elles ne se manifestent cliniquement, ce qui permet un dépistage et une prévention précoces.

Les tests génétiques sont donc extrêmement importants pour la médecine de précision, car ils permettent de prédire les maladies qu'une personne risque le plus de développer et les traitements qui fonctionnent ou non pour un patient donné. De plus en plus rapides et de moins en moins coûteux, ils offrent aux chercheurs la possibilité de collecter des volumes de données plus importants auprès de groupes de personnes plus diversifiés.

En croisant les données génétiques avec des informations cliniques, pharmaceutiques et socio-économiques, les chercheurs peuvent vérifier les schémas d'efficacité de traitements spécifiques et identifier les variations génétiques qui peuvent être corrélées avec le succès ou l'échec.

Malgré le grand potentiel de la médecine de précision, certains aspects doivent être améliorés :
Accessibilité - de nombreuses technologies nécessaires à la médecine de précision ont été récemment développées en Europe et ne sont pas encore accessibles au monde entier.

Questions éthiques, sociales et juridiques : la protection et le respect de la vie privée des participants à l'étude, ainsi que la confidentialité des informations personnelles et sanitaires, sont essentiels. En outre, ils doivent se soumettre à un processus de consentement rigoureux afin d'être conscients de tous les risques et avantages de la recherche.

Coûts - les technologies permettant de séquencer de grandes quantités d'ADN sont coûteuses, et les médicaments mis au point pour traiter les maladies fondées sur des variations moléculaires ou génétiques risquent d'être onéreux. Il est nécessaire d'investir davantage dans la recherche scientifique, les outils technologiques et l'informatisation des systèmes de soins de santé pour permettre l'intégration et l'accès facile aux données de santé des patients.

Pour plus d'informations, veuillez contacter le Grupo HPA Saude au (+351) 282 420 400.