Om dit te doen, combineert het gegevens die traditioneel worden gebruikt voor diagnose en behandeling, zoals tekenen, symptomen, familiegeschiedenis en aanvullende tests, met het genetische profiel van elke persoon. Met de vooruitgang van wetenschap en technologie kan precisiegeneeskunde nieuwe hoogten bereiken, levens redden en de gezondheidszorg optimaliseren.

Precisiegeneeskunde is een benadering die rekening houdt met individuele kenmerken, zoals genetische variabiliteit, omgeving en levensstijl, voor de behandeling en preventie van ziekten. Kanker, neurodegeneratieve ziekten en zeldzame genetische aandoeningen behoren tot de belangrijkste doelwitten.
In de afgelopen jaren hebben gegevens die zijn gegenereerd door het gebruik van elektronische patiëntendossiers, genetische tests, big data analyse en supercomputers vooruitgang gebracht op dit gebied, waardoor meer betrouwbare voorspellingen kunnen worden gedaan over de effectiviteit van behandelings- en preventiestrategieën voor een bepaalde ziekte voor specifieke groepen mensen.

Het belangrijkste verschil met precisiegeneeskunde is de mate van afhankelijkheid van gegevens, voornamelijk genetische informatie, die relatief nieuw is in de gereedschapskist van de arts, maar die vooruitzichten biedt voor grote vooruitgang in de komende jaren.

Vaak reageren mensen met dezelfde ziekte verschillend op dezelfde medische behandeling. Farmacogenetica - een gebied dat bestudeert hoe genen de reactie op bepaalde medicijnen beïnvloeden - is een van de fundamenten van precisiegeneeskunde. Deze kennis stelt ons in staat om te bepalen welke patiënten het meest waarschijnlijk baat zullen hebben bij een bepaald medicijn of meer ernstige bijwerkingen zullen ondervinden.

Naast het helpen van artsen bij het selecteren van de meest effectieve en veilige behandelingsaanpak op basis van de specifieke kenmerken van elke patiënt, is precisiegeneeskunde ook een preventiemiddel. Door middel van genetische analyse is het mogelijk om de gevoeligheid van een persoon voor bepaalde ziekten te identificeren, zelfs voordat ze zich klinisch manifesteren, waardoor vroegtijdige screening en preventie mogelijk worden.

Genetische tests zijn daarom uiterst belangrijk voor precisiegeneeskunde, omdat ze kunnen voorspellen welke ziekten iemand het meeste risico loopt om te ontwikkelen en welke behandelingen wel of niet werken voor een specifieke patiënt. Ze worden steeds sneller en goedkoper en bieden onderzoekers de mogelijkheid om grotere hoeveelheden gegevens te verzamelen van meer verschillende groepen mensen.

Door genetische gegevens te combineren met klinische, farmaceutische en sociaaleconomische informatie kunnen onderzoekers patronen in de effectiviteit van specifieke behandelingen controleren en genetische variaties identificeren die gecorreleerd kunnen zijn met succes of falen.

Ondanks het grote potentieel van precisiegeneeskunde moeten sommige aspecten worden verbeterd:
Toegankelijkheid - veel van de technologieën die nodig zijn voor precisiegeneeskunde zijn recent ontwikkeld in Europa en zijn nog niet toegankelijk voor de hele wereld.

Ethische, sociale en juridische kwesties - de bescherming en privacy van deelnemers aan onderzoek en de vertrouwelijkheid van persoonlijke en gezondheidsinformatie zijn essentieel. Daarnaast moeten ze een rigoureus toestemmingsproces doorlopen om zich bewust te zijn van alle risico's en voordelen van het onderzoek.

Kosten - technologieën voor de sequentiebepaling van grote hoeveelheden DNA zijn duur en geneesmiddelen die worden ontwikkeld om ziekten te behandelen op basis van moleculaire of genetische variaties zullen waarschijnlijk duur zijn. Er zijn meer investeringen nodig in wetenschappelijk onderzoek, technologische hulpmiddelen en automatisering van gezondheidszorgsystemen om integratie en gemakkelijke toegang tot de gezondheidsgegevens van patiënten mogelijk te maken.

Neem voor meer informatie contact op met Grupo HPA Saude op (+351) 282 420 400.