فی الحال موروثی چھاتی اور امتیازی کینسر سے وابستہ دو معروف جین ہیں: BRCA1 اور BRCA2۔ عمومی آبادی میں تقریبًا 1:1000 سے 1:500 افراد BRCA1 یا BRCA2 جین میں وراثت میں ماتپریشن کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں، تاہم اشکینازی یہودی نسب کے لوگ ان جینوں میں سے کسی ایک کی متوالیہ فریکوئنسی تقریباً 1:40 ہے۔ موروثی چھاتی اور امتیازی کینسر کے لئے جینیاتی مشاورت ان تمام افراد اور خاندانوں کو دستیاب کی جانی چاہئے جو مندرجہ ذیل معیار پر پورا اترتے ہیں:

•چھاتی کے کینسرکے تین واقعات ایک ہی خاندان کے 1st ڈگری کے رشتہ داروں (یا 2nd ڈگری اگر والد کی طرف میں) میں، ان میں سے ایک 50 سال کی عمر سے پہلے تشخیص؛

• کسی بھی عمر میں چھاتی کے کینسر کے دو مقدمات، بشرطیکہ ومبتی کا معاملہ ہے اسی خاندان میں کارسنوما؛

• 45 سال کی عمر سے پہلے چھاتی کے کینسر کا ایک کیس اور کسی بھی عمر میں ڈمبنی کینسر؛

• دو طرفہ 50 سال کی عمر سے پہلے چھاتی کے کینسر اور چھاتی یا ڈمبری کینسر کے ساتھ ایک خاندان کے رکن؛

• 40 سال کی عمر سے پہلے چھاتی کے کینسر کے ساتھ خاندان کے دو ارکان یا 50 سال کی عمر سے پہلے ان میں سے ایک ڈمبری کینسر کے ساتھ؛

• 30 سال کی عمر سے پہلے چھاتی یا امتیازی کینسر؛

• 40 سال کی عمر سے پہلے چھاتی کے کینسر غیر تسلی بخش تفریق، medullary یا ہارمون رسیپٹر اور HER2 کی ایک ہسٹالوجیکل تشخیص کے ساتھ منفی چھاتی کے کینسر؛

• مردوں میں چھاتی کے کینسر؛

• ایک شناخت شدہ روگجنک اتپریورتن کے ساتھ ایک خاندان سے تعلق رکھنے والے فرد.


جینیاتی مشاورت کے بعد، BRCA1 اور BRCA2 جینز میں ایک اتپریورتن ہونے کا امکان شمار کیا جاتا ہے، اکاؤنٹ خاندان کی تاریخ میں لے جا رہا ہے ( جس میں صحت مند افراد بھی شامل ہیں) ۔ اتپریورتن احتمال کے برابر یا اس سے زیادہ 10 فیصد ہے تو BRCA1 اور BRCA2 جینز کی جینیاتی جانچ مشورہ دیا جائے گا.

BRCA1 یا BRCA2 جین اتپریورتن کے ساتھ لوگوں کے لئے (یا جو خاندان میں جانا جاتا اتپریورتن وراثت میں ملا ہے کے ایک 50٪ موقع ہے)، اسکریننگ کے لئے موجودہ سفارشات خواتین کے لئے ہیں: سالانہ Mammogram اور چھاتی ایم آر آئی 25 سال کی عمر میں شروع یا 5 to10 سال خاندان میں تشخیص سب سے کم عمر چھاتی کے کینسر کی عمر سے پہلے (ایم آر آئی ہر 6 ماہ میموگرافی کے ساتھ متبادل کرنے کے لئے شیڈول)؛ سینوں اور علاقائی لمف نوڈس ہر چھ ماہ کے محتاط طبی امتحان، امیجنگ مطالعہ کے ساتھ ساتھ. مردوں میں: باقاعدگی سے جسمانی امتحان؛ سینوں میں کسی بھی تبدیلی پر خصوصی توجہ؛ عام آبادی کی سفارشات کے بعد پروسٹیٹ کینسر کے لئے اسکریننگ، جب تک کہ خاندان کی تاریخ زیادہ خطرے سے پتہ چلتا ہے.


BRCA1 یا BRCA2 جین میں ایک روگجنک اتپریورتن لے جانے والی خواتین بھی روگنائٹک سرجری کے اختیارات پر غور کر سکتے ہیں.

مزید معلومات کے لئے +351 282 420 400 پر HPA گروپو ساؤڈسے رابطہ کریں