В настоящее время известно два гена, связанных с наследственным раком молочной железы и яичников: BRCA1 и BRCA2. Приблизительно 1:1000 - 1:500 человек в общей популяции рождаются с наследственной мутацией в гене BRCA1 или BRCA2, однако у людей еврейского происхождения ашкенази частота мутации одного из этих генов составляет примерно 1:40. Генетическое консультирование по наследственному раку молочной железы и яичников должно быть доступно всем людям и семьям, которые отвечают следующим критериям:

- три случая рак груди у родственников 1-й степени родства (или 2-й степени, если по отцовской линии) одной семьи, один из которых диагностирован в возрасте до 50 лет;

- два случая рака молочной железы в любом возрасте, при условии, что в той же семье есть случай карциномы яичников;

- один случай рака молочной железы в возрасте до 45 лет и рак яичников в любом возрасте;

- двусторонний рак молочной железы до 50 лет и один член семьи с раком молочной железы или яичников;

- два члена семьи с раком молочной железы до 40 лет или один из них с раком яичников до 50 лет;

- рак молочной железы или яичников в возрасте до 30 лет;

- рак молочной железы в возрасте до 40 лет с гистологическим диагнозом плохо дифференцированного, медуллярного или гормонально-рецепторного и HER2-негативного рака молочной железы;

- рак молочной железы у мужчин;

- принадлежность к семье с выявленной патогенной мутацией.

После консультации генетика рассчитывается вероятность наличия мутации в генах BRCA1 и BRCA2 с учетом семейного анамнеза (в том числе у здоровых людей). Генетическое тестирование генов BRCA1 и BRCA2 будет рекомендовано, если вероятность мутации равна или превышает 10%.

Для людей с мутацией генов BRCA1 или BRCA2 (или у которых вероятность наследования известной мутации в семье составляет 50%), текущие рекомендации по скринингу для женщин следующие: Ежегодная маммография и МРТ молочных желез, начиная с 25 лет или за 5-10 лет до самого молодого возраста рака молочной железы, диагностированного в семье (МРТ планируется чередовать с маммографией каждые 6 месяцев); тщательное клиническое обследование груди и региональных лимфатических узлов каждые шесть месяцев, наряду с визуализационными исследованиями. У мужчин: регулярный физический осмотр; особое внимание к любым изменениям в груди; скрининг на рак простаты в соответствии с общими рекомендациями для населения, если семейный анамнез не указывает на высокий риск.

Женщины, являющиеся носителями патогенной мутации в гене BRCA1 или BRCA2, могут также рассмотреть возможность профилактической операции.

За дополнительной информацией обращайтесь в HPA Grupo Saude по телефону +351 282 420 400