Derzeit sind zwei Gene bekannt, die mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs in Verbindung gebracht werden: BRCA1 und BRCA2. Etwa 1:1000 bis 1:500 Menschen in der Allgemeinbevölkerung werden mit einer vererbten Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen geboren, bei Menschen aschkenasischer jüdischer Abstammung liegt die Mutationshäufigkeit eines dieser Gene jedoch bei etwa 1:40. Eine genetische Beratung für erblichen Brust- und Eierstockkrebs sollte allen Personen und Familien angeboten werden, die die folgenden Kriterien erfüllen

- drei Fälle von Brustkrebs bei Verwandten 1. Grades (oder 2. Grades, wenn väterlicherseits) derselben Familie, einer von ihnen vor dem 50. Lebensjahr diagnostiziert;

- zwei Fälle von Brustkrebs in jedem Alter, vorausgesetzt, es gibt einen Fall von Eierstockkrebs in derselben Familie;

- ein Fall von Brustkrebs vor dem 45. Lebensjahr und ein Fall von Eierstockkrebs in einem beliebigen Alter;

- beidseitiger Brustkrebs vor dem 50. Lebensjahr und ein Familienmitglied mit Brust- oder Eierstockkrebs;

- zwei Familienmitglieder mit Brustkrebs vor dem 40. Lebensjahr oder eines davon mit Eierstockkrebs vor dem 50. Lebensjahr;

- Brust- oder Eierstockkrebs vor dem Alter von 30 Jahren;

- Brustkrebs vor dem 40. Lebensjahr mit der histologischen Diagnose eines schlecht differenzierten, medullären oder Hormonrezeptor- und HER2-negativen Brustkrebses;

- Brustkrebs bei Männern;

- Zugehörigkeit zu einer Familie mit einer identifizierten pathogenen Mutation.

Im Anschluss an die genetische Beratung wird die Wahrscheinlichkeit einer Mutation in den Genen BRCA1 und BRCA2 unter Berücksichtigung der Familienanamnese (einschließlich derjenigen gesunder Personen) berechnet. Liegt die Mutationswahrscheinlichkeit bei 10 % oder höher, wird ein Gentest der BRCA1- und BRCA2-Gene empfohlen.

Für Personen mit einer BRCA1- oder BRCA2-Genmutation (oder mit einer 50%igen Wahrscheinlichkeit, die bekannte Mutation in der Familie geerbt zu haben) lauten die derzeitigen Empfehlungen für das Screening von Frauen: Jährliche Mammographie und MRT der Brust ab einem Alter von 25 Jahren oder 5 bis 10 Jahre vor der jüngsten Brustkrebsdiagnose in der Familie (MRT im Wechsel mit der Mammographie alle 6 Monate); sorgfältige klinische Untersuchung der Brüste und der regionalen Lymphknoten alle 6 Monate, zusammen mit bildgebenden Untersuchungen. Bei Männern: regelmäßige körperliche Untersuchung; besonderes Augenmerk auf Veränderungen der Brüste; Screening auf Prostatakrebs gemäß den Empfehlungen für die Allgemeinbevölkerung, es sei denn, die Familienanamnese deutet auf ein hohes Risiko hin.

Frauen, die Trägerinnen einer pathogenen Mutation im BRCA1- oder BRCA2-Gen sind, können auch die Möglichkeit einer prophylaktischen Operation in Betracht ziehen.

Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an HPA Grupo Saude unter der Telefonnummer +351 282 420 400