În prezent există două gene cunoscute asociate cu cancerul de sân și ovarian ereditar: BRCA1 și BRCA2. Aproximativ 1:1000 până la 1:500 de persoane din populația generală se nasc cu o mutație moștenită în gena BRCA1 sau BRCA2, cu toate acestea, oamenii de origine evreiască Ashkenazi frecvența mutației uneia dintre aceste gene este de aproximativ 1:40. Consilierea genetică pentru cancerul mamar și ovarian ereditar ar trebui pusă la dispoziția tuturor persoanelor și familiilor care îndeplinesc următoarele criterii:

• trei cazuri decancer mamar la rudele de gradul I (sau gradul 2 dacă este în partea tatălui) din aceeași familie, unul dintre ei diagnosticat înainte de vârsta de 50 de ani;

• două cazuri de cancer de sân la orice vârstă, cu condiția să existe un caz de ovarian carcinom în aceeași familie;

• un caz de cancer de sân înainte de vârsta de 45 de ani și cancer ovarian la orice vârstă;

• bilateral cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani și un membru al familiei cu cancer mamar sau ovarian;

• doi membri ai familiei cu cancer de sân înainte de vârsta de 40 de ani sau unul dintre aceștia cu cancer ovarian înainte de vârsta de 50 de ani;

• cancer mamar sau ovarian înainte de vârsta de 30 de ani;

• cancer de sân înainte de vârsta de 40 de ani, cu un diagnostic histologic de receptor slab diferențiat, medular sau hormonal și HER2 cancer de sân negativ;

• cancer de sân la bărbați;

• individ aparținând unei familii cu o mutație patogenă identificată.


În urma consultării de consiliere genetică, se calculează probabilitatea de a avea o mutație în genele BRCA1 și BRCA2, ținând cont de istoricul familial ( inclusiv cea a persoanelor sănătoase). Testarea genetică a genelor BRCA1 și BRCA2 va fi recomandată dacă probabilitatea mutației este egală sau mai mare de 10%.

Pentru persoanele cu mutație genetică BRCA1 sau BRCA2 (sau care au o șansă de 50% de a moșteni mutația cunoscută în familie), recomandările actuale pentru screening sunt pentru femei: Mamografie anuală și RMN mamar începând cu vârsta de 25 de ani sau Cu 5 până la 10 ani înainte de cea mai tânără vârstă de cancer mamar diagnosticată în familie (RMN programat să alterneze mamografia la fiecare 6 luni); examinarea clinică atentă a sânilor și a ganglionilor limfatici regionali la fiecare șase luni, împreună cu studii imagistice. La bărbați: examen fizic regulat; o atenție deosebită oricăror modificări ale sânilor; screening-ul pentru cancerul de prostată în urma recomandărilor generale ale populației, cu excepția cazului în care istoricul familial sugerează un risc ridicat.


Femeile care poartă o mutație patogenă în gena BRCA1 sau BRCA2 pot lua în considerare, de asemenea, opțiuni de chirurgie profilactică.

Pentru mai multe informații, contactați HPA Grupo Saudela +351 282 420 400